Aktualności

Rola przeszczepu komórek macierzystych w leczeniu hemoglobinopatii

JAKĄ FUNKCJĘ W ORGANIZMIE PEŁNI HEMOGLOBINA?

Hemoglobina jest białkiem, które nadaje komórkom krwi czerwony kolor. Pełni ona bardzo istotną funkcję, ponieważ odpowiada za transport tlenu w organizmie.[1]

 

CZYM SĄ HEMOGLOBINOPATIE?

Hemoglobinopatie to grupa chorób genetycznych. Powodują je mutacje (zmiany) w materiale genetycznym hemoglobiny.[2]

 

W jaki sposób dziedziczy się hemoglobinopatie?

Geny odpowiadające za produkcję hemoglobiny dziedziczy się od obojga rodziców. Dziedziczenie większości z tych chorób wygląda następująco:

* Jeżeli dziecko odziedziczy od jednego rodzica wadliwy gen, a od drugiego prawidłowy, to nie zachoruje. Będzie jedynie nosicielem choroby. Takie osoby są zdrowe i często nieświadome, że posiadają zmieniony gen.

* Dziecko będzie mieć hemoglobinopatię, kiedy odziedziczy geny zawierające mutacje od obojga rodziców.[2]

 

ANEMIA SIERPOWATA 

Anemia sierpowata jest najczęściej występującą na świecie hemoglobinopatią. Zdrowe erytrocyty (krwinki czerwone) mają kształt dysku. Natomiast u osób z anemią sierpowatą, ze względu na nietypową budowę hemoglobiny, krwinki przyjmują kształt litery „C”. Przez to, w trakcie przemieszczania się przez małe naczynia krwionośne, mogą je blokować. Dodatkowo, takie krwinki czerwone żyją krócej, co powoduje u pacjenta stały niedobór erytrocytów.[3]

 

Jakie są objawy anemii sierpowatej?

Objawy anemii sierpowatej mogą się różnić między pacjentami, a także zmieniać w czasie życia chorego.  Wśród wczesnych objawów tego schorzenia można wymienić:

* żółty kolor skóry lub białek oczu,

* zmęczenie,

* bolesne opuchnięcia dłoni i stóp.[4]

 

Na ogół, u pacjentów występują przewlekłe objawy anemii, m.in. w postaci zmęczenia, a okresowo dochodzi do niedokrwienia tkanek. Takie epizody powodują ból, głównie w:

* klatce piersiowej,

* plecach,

* stawach,

* rękach i stopach.

 

Ponadto, niedokrwienia mogą skutkować uszkodzeniami wielu narządów, w tym mózgu.[5]

 

Kiedy po raz pierwszy pojawiają się objawy anemii sierpowatej?

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, więc dziecko się z nią rodzi. Mimo tego, na ogół, jej objawy po raz pierwszy pojawiają się między 3 a 6 miesiącem życia.[5]

 

Leczenie anemii sierpowatej

W celu zmniejszenia dolegliwości u pacjentów stosuje się leki.[6] Jednak jedyną możliwością wyleczenia anemii sierpowatej jest przeszczep komórek macierzystych.[7] Są one w stanie przekształcać się w inne, dojrzałe komórki. Z tego względu wykorzystuje się je w terapii wielu chorób. Szczególnie ważne są krwiotwórcze komórki macierzyste, czyli takie, które mogą wytworzyć wszystkie komórki krwi. Jako przykład schorzeń, w leczeniu których się je stosuje, można podać niedobory odporności.[8]

 

Przeszczep komórek macierzystych w leczeniu anemii sierpowatej

Nie każdy pacjent może zostać poddany takiej procedurze. Chorzy są oceniani indywidualnie i mogą się zakwalifikować do przeszczepu tylko, jeśli korzyści będą wyższe niż potencjalne ryzyko. Duża przeszkoda w wykonywaniu tego typu zabiegów to konieczność znalezienia pasującego dawcy szpiku – takiego, aby było jak najmniejsze ryzyko odrzucenia przeszczepu.[9] Zazwyczaj, najlepiej pasującą osobą jest rodzeństwo chorego.[3] Ze względu na trudność w znalezieniu odpowiedniego dawcy, naukowcy szukają innych niż szpik kostny źródeł komórek macierzystych. Jednym z nich jest krew pępowinowa, pochodząca od osób spokrewnionych i niespokrewnionych.[9] Komórki pozyskiwane tym sposobem, wykorzystuje się także do przeszczepów u pacjentów, np. z chorobami szpiku kostnego.

 

TALASEMIA

U chorych z talasemią organizm nie produkuje wystarczającej ilości hemoglobiny. Z tego powodu krwinki czerwone nie funkcjonują prawidłowo. Nie każda osoba zmagająca się z tą chorobą ma tak samo nasilone symptomy.[10]

 

W jakim wieku wykrywa się talasemię?

U pacjentów, u których objawy występują z średnim lub dużym nasileniem, chorobę diagnozuje się już w dzieciństwie. Osoby, które mają łagodną formę talasemii, mogą się o niej dowiedzieć nawet przypadkiem, podczas rutynowego badania krwi.[10]

 

Objawy talasemii

Wśród objawów talasemii można wymienić, m.in.:

* brak energii,

* bladość skóry,

* nieregularne bicie serca,

* spłycenie oddechu (odczucie, że nie można nabrać w pełni powietrza),

* łamliwość kości,

* nietypowy wzrost kości, np. powiększone czoło.

 

Ponadto, osoby z talasemią mogą mieć problemy z zajściem w ciążę.[11]

 

Leczenie talasemii

Leczenia wymagają pacjenci z cięższymi formami tej choroby. Głównie opiera się ono na łagodzeniu objawów. Jako metodę, która zwalcza przyczynę tej choroby, stosuje się przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych. Musi być on allogeniczny, co oznacza, że komórki pochodzą od innej osoby.[12] Komórki macierzyste mogą pochodzić ze szpiku kostnego lub krwi pępowinowej zgodnego dawcy. To dopasowanie jest niezbędne, aby zwiększyć szansę przyjęcia przeszczepu przez organizm.[13] Mimo tego, u części pacjentów dochodzi do stopniowego odrzucania go, przez co czasami wykonuje się procedurę jeszcze raz.

 

WYKAZ ŹRÓDEŁ:

[1]           Blood Donor Counselling: Implementation Guidelines. Geneva: World Health Organization. Annex 1, Haemoglobin and iron: information for blood donors. 2014. [Dostęp: 24.10.22]

[2]           GOV.UK: Guidance: Understanding haemoglobinopathies. 2018. [Dostęp: 24.10.22]

[3]           Centers for Disease Control and Prevention: What is Sickle Cell Disease? [Dostęp: 24.10.22]

[4]           NIH – National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle Cell Disease Symptoms. [Dostęp: 24.10.22]

[5]           Agencja Oceny Technologii Medycznych i Tarfyfikacji: Adakveo (kryzanlizumab) we wskazaniu: zapobieganie nawracającym przełomom naczyniowo-okluzyjnym (ang. Vaso-occlusive crisis, VOC) u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wieku 16 lat i starszych.2021. [Dostęp: 24.10.22]

[6]           NIH – National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle Cell Disease Treatment. [Dostęp: 24.10.22]

[7]           Cappelli B., et al. Hemoglobinopathies (Sickle Cell Disease and Thalassemia). The EBMT Handbook: Hematopoietic Stem Cell Transplantation and Cellular Therapies 7th edition. Chapter 79. 2019. Online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553928/

[8]           Styczyński J. Przeszczepianie krwi pępowinowej. Forum pediatrii praktycznej. 2017. 13, 49-55.

[9]           Ashorobi D, Bhatt R. Bone Marrow Transplantation In Sickle Cell Disease. [Updated 2022 Jul 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. Online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538515/

[10]         Centers for Disease Control and Prevention: What is Thalassemia? [Dostęp: 25.10.22]

[11]         NHS: Symptoms – Thalassaemia. 2019. [Dostęp: 25.10.22]

[12]         Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E. Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka. Hematologia. 2013. 4(3), 239-256.

[13]         Agencja Oceny Technologii Medycznych i Tarfyfikacji: Reblozyl (luspatercept) we wskazaniu: niedokrwistość zależna od transfuzji związana z beta-talasemią. 2021. [Dostęp: 25.10.22]

 

Zobacz także:

Nasza strona wykorzystuje pliki cookies w celu lepszego dostosowania treści oraz dla celów statystycznych. Jeżeli nie zgadzasz się na zapisywanie plików cookies, zmień ustawienia Twojej przeglądarki zgodnie z informacjami wskazanymi w Regulaminie strony.Korzystanie ze strony bez zmiany ustawień oznacza zgodę na przechowywanie cookies w Twoim urządzeniu.

Darmowy informator

Dziękujemy. Informator został wysłany na podany adres email.

DBKM.pl - Formularz

Dziękujemy za wysłanie formularza! Biuro Obsługi Klienta niezwłocznie się z Państwem skontaktuje.

Formularz zgody na e-fakture

Dziękujemy za wypełnienie oraz przesłanie formularza zgody na e-fakturę.